Stelling: Hypofyseaandoeningen zijn erfelijk (artikel)

Printen

Uit: Hyponieuws 1 – 2020

Als je zelf een ziekte hebt en de gevolgen daarvan dagelijks ondervindt, vraag je jezelf al snel af of het misschien erfelijk is. En soms rijst de vraag of je wel kinderen wilt. Hoe zit dat bij hypofyseaandoeningen? Zijn deze erfelijk?

Integendeel! In slechts ongeveer een op de twintig patiënten met een hypofysetumor (dus 5 procent) is de oorzaak erfelijk. Als de oorzaak erfelijk is, noemen we dat ook wel ‘genetisch’. Er is dan een mutatie (= fout) aan te wijzen in de genen, het erfelijk materiaal. Als er meer familieleden zijn met een hypofysetumor of als iemand op jonge leeftijd een hypofysetumor krijgt, dan is de kans het grootst dat er sprake is van een genetische oorzaak. In de meeste gevallen wordt uitval van de hypofyse echter veroorzaakt door een tumor, een operatie, radiotherapie, een trauma of een ontsteking.

Erfelijke vormen

Een genetische mutatie kan passen bij een syndroom, bijvoorbeeld het MEN1-syndroom of het Carneys complex. Mensen hebben in dat geval meestal nog andere verschijnselen die passen bij dit syndroom. Het FIPA-syndroom (Familial  Isolated  Pituitary  Adenomas)  daarentegen  kan erfelijke hypofysetumoren veroorzaken zónder andere verschijnselen. Bij dit syndroom is er sprake van een mutatie in het AIP-gen.

Tot slot zijn er een paar zeer zeldzame vormen van erfelijke uitval van hypofysehormonen. Voorbeelden hiervan zijn afwijkingen in de genen HEXS1, LHX3, LHX4, PROP-1, PIT-1 en TPIT.

Conclusie

Hypofyseaandoeningen zijn in veruit de meeste gevallen dus niet erfelijk, namelijk voor 95 procent. Toch zijn er een aantal (zeer) zeldzame vormen die wel genetisch zijn.

De stelling Hypofyseaandoeningen zijn erfelijk beoordelen wij daarom als deels juist en deels onjuist. Twijfel je over de erfelijkheid van jouw ziekte? Overleg dan altijd met je arts.

 

Dr. Annenienke van de Ven, Internist-Endocrinoloog Radboud UMC Nijmegen


© Nederlandse Hypofyse Stichting - Alle rechten voorbehouden

ANBI Keurmerk
Help jij mee?