Mijn winkelmandje

 x 

Winkelwagen is leeg

Artsen aan het woord

Genetische oorzaken van hypopituïtarisme, Prof. dr. J.M. Wit, 2006

Een lezing van prof. dr. J.M. Wit, hoogleraar kindergeneeskunde, Universiteit van Leiden. 

Elke lichaamscel van de mens bevat drie en twintig paar gelijke chromosomen Deze zijn gemaakt van DNA en bevinden zich in de kern van de cel. Ieder chromosoom heeft een andere vorm. In het laboratorium kunnen deze vormen herkend worden. Van elk paar is het ene chromosoom van de moeder afkomstig en het andere van de vader. Chromosomen zijn de dragers van het erfelijkheidsmateriaal.

De oorsprong van onze genen

Een gen is een stukje DNA. Genen liggen verspreid op de chromosomen.Wij beschikken over duizenden genen. Elk gen is in tweevoud aanwezig, een exemplaar van de vader en een van de moeder. Een gen is opgebouwd uit DNA, RNA en eiwitten. Eiwitten bestaan op hun beurt uit  aminozuren. Genen worden doorgegeven aan de volgende generatie, ze zijn dominant (overheersend) of recessief (worden onderdrukt door het andere gen). Voor de ontwikkeling van het menselijke lichaam zijn soms beide genen nodig, soms is er maar één nodig.

De ontwikkeling van de hypofyse

De hypofyse bestaat uit twee delen, beide delen worden aangestuurd door de hypothalamus.
In het embryonale stadium ontstaat de hypofyse uit een stukje weefsel dat een voorloper is van het maagdarmkanaal en een stukje weefsel dat een voorloper is van de hersenen. Voor een goede ontwikkeling van de hypofyse moeten beide onderdelen contact met elkaar maken.

De achterkwab van de hypofyse zorgt voor een rechtstreekse verbinding met de hersenen via de zenuwen in deze kwab. De ontwikkeling van de hypofyse is een zeer ingewikkeld proces, er zijn veel genen bij betrokken en er kan gemakkelijk iets fout gaan bij bijvoorbeeld de celdeling en overschrijving of de in-en uitschakeling van genen. Bij de mens is dit niet goed te onderzoeken, bij ratten overigens wel.

De hypofyse regelt samen met de hypothalamus de aanmaak van het groeihormoon door middel van het stimuleren of het remmen van de aanmaak. Het groeihormoon wordt in golven gemaakt. In de nacht wordt de grootste hoeveelheid aangemaakt. De hoeveelheid groeihormoon kan in het bloed gemeten worden met behulp van stimulatietesten. IGF-1 is nodig voor het aanmaken van groeihormoon. Zonder IGF-1 is er geen groeihormoon.

Uiteindelijk is het zo dat het lichaam bestaat uit een grote groep met elkaar communicerende cellen. Oorzaken van problemen kunnen heel verschillend zijn, zoals een defect gen of een defecte receptor. Elk hormoon heeft een eigen receptor. Deze geeft het signaal aan de cel om eiwit aan te maken. Als de receptor niet goed functioneert, kan deze geen signaal aan de cel geven.

Er is nog veel onderzoek nodig voordat we alles kunnen begrijpen. Een voorbeeld hiervan is het proces dat voorafgaat aan de ontwikkeling van het gen. Ook hier kan van alles misgaan. Aangeboren afwijkingen worden tegenwoordig met behulp van de hielprikscreening gemakkelijker en sneller opgespoord, hoewel een definitieve diagnose door de ingewikkelde problematiek toch een tijd kan duren.

De consultatiebureaus spelen een rol bij het opsporen van de kinderen via controles van de lengte en het gewicht. Het is aan te raden, als er in het verleden geen genetisch onderzoek is gedaan, dit nu alsnog te laten doen, zeker als mensen een kinderwens hebben.